Sabtu, 10 Januari 2015

Harmonia in Progeria



“Aku punya kehidupan yang bahagia.”
Sam Berns , 1996—2014

Ya, Sam Berns menilai hidupnya bahagia karena mampu menghalau galau dan memelihara syukur.
Sam Berns didiagnosis menderita penyakit langka bernama Progeria pada usia dua tahun. Saat itu – menjelang tahun 2000-an – informasi tentang penyakit ini masih sangat sedikit. Kedua orang tua Sam yang berprofesi dokter, Scott Berns dan Leslie Gordon, mulai menelusuri jalan mengenali penyakit ini.
Istilah progeria sendiri berasal dari kata “geras” – diambil dari bahasa Yunani – yang berarti usia tua. Penyakit ini menyebabkan penderitanya yang masih kanak-kanak terlihat sangat tua. Ternyata, terdapat kesalahan ‘kecil’ pada DNA mereka. Hampir semua sampel jaringan progeria memiliki kesalahan dalam instruksi tubuh yang digunakan untuk tumbuh dan berkembang menjadi dewasa yang normal. Gen tertentu yang seharusnya berfungsi membentuk protein yang menciptakan kerangka untuk dinding inti sel tidak berfungsi normal.
Karena itulah ‘penampakan’ progeria sangat dramatis. Meskipun seorang anak progeria saat lahir terlihat normal, namun dalam setahun kemudian pertumbuhan mereka melambat hebat.
Mereka kehilangan sebagian besar lemak mereka, rambut merontok, kulit menipis dan berubah kaku. Mereka dapat mengalami kekakuan sendi dan dislokasi pinggul. Meski secara fisik mereka menua, namun progeria tidak berpengaruh atas perkembangan intelektual mereka.
Kasus progeria ini terjadi pada satu anak setiap kelahiran delapan juta anak di seluruh dunia. Saat ini progeria diidap sekitar 250 anak. Sebagai catatan : sebagian dari mereka meninggal pada usia tujuh hingga delapan tahun karena penyakit jantung.
Para peneliti, terutama yang tergabung dalam Progeria Research Foundation (PRF) yang digagas ayah-ibu Sam Berns berusaha memperbaiki  kesalahan protein pada penderita. Obat yang efeknya masih diteliti itu diberi nama Farnesyltranferase Inhibitor (FTI).
Namun, sebelum obat yang tepat hadir, Sam Berns telah dipanggil Yang Mahakuasa. Dia wafat pada 10 Januari 2014 dalam usia 17 tahun. Optimisme dan rasa syukurnya selayaknya menginspirasi kita semua.
“Aku tidak menghabiskan waktu untuk meratapi hidupku. Aku mengelilingi diriku dengan orang-orang tercinta dan tak pernah menyerah. Itu filosofiku untuk hidup bahagia. Aku harap, tak perduli apapun hambatanmu, kamu juga dapat mencapai/menikmati hidup yang bahagia.”
***
“Dan (ingatlah) kala Tuhanmu memaklumkan: ‘Sesungguhnya jika kamu bersyukur, niscaya Aku akan menambah (nikmat) kepadamu, namun jika kamu mengingkari (nikmat-Ku), sesungguhnya adzab-KU sangat pedih’.” QS Ibrahim. 14: 7
***